相信不少人記得 2015 風靡全球的 ALS Ice Bucket Challenge（冰桶挑戰），因為一個 IG 挑戰令漸凍症廣受社會各界關注。漸凍症的學名為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，又稱「盧伽雷氏症」。據統計，全球有超過 70 萬人罹患漸凍症，當中香港約佔 500 人。目前已獲批的漸凍症治療藥物只能延緩部分症狀，卻未能阻止機能喪失，因此仍屬無法治癒的絕症。
香港科技園公司夥伴企業、由端到端人工智能（AI）驅動的藥物研發公司英矽智能（Insilico Medicine），早前宣布成功利用其專利人工智能靶點發現平台 PandaOmics ，發現多個針對漸凍症的潛在治療靶點。研究由英矽智能香港團隊，與漸凍症研究項目團隊 Answer ALS 合作完成，結果已於 6 月 28 日出版的《衰老神經科學前沿》 （Frontiers in Aging Neuroscience）雜誌上發表。
研究證明通過抑制基因可改善漸凍症神經退化症狀
研究團隊透過龐大的數據庫尋找與漸凍症相關的基因，作為新療法的潛在靶點。由英矽智能自主研發、以人工智能驅動的靶點發現平台 PandaOmics，分析了來自公共數據庫的中樞神經系統（CNS）樣本表達譜，以及來自 Answer ALS 項目，由誘導性多功能幹細胞分化成的運動神經元（diMN）表達譜。
經過分析後，團隊從 CNS 樣本和 diMN 樣本中識別了 17 個高置信度靶點，和 11 個新型治療靶點。研究人員進一步在模擬漸凍症最常見遺傳原因的 c9ALS 果蠅模型中測試這些靶點，證實其中 18 個靶點（64%）與漸凍症的神經退化症狀相關。值得注意的是，這 18 個靶點中包含 8 個未有相關紀錄的基因，包括KCNB2、KCNS3、ADRA2B、NR3C1、P2RY14、PPP3CB、PTPRC和RARA。研究證明通過抑制這些基因，能夠改善漸凍症的神經退化症狀（詳情可查閱論文：DOI:10.3389/fnagi.2022.914017）。
▲英矽智能創始人兼行政總裁 Alex Zhavoronkov博士（屏幕）、英矽智能創始人兼行政總裁 Alex Zhavoronkov 博士表示：「這項合作研究的成果證明，將人類智能和人工智能相結合，可以讓我們在那些具有極大臨床需求的疾病獲得突破，發掘新靶點。而這項研究僅為開始。」
該研究由英矽智能香港區負責人潘穎博士主導，其他來自英矽智能的合著者，包括創始人兼 CEO Alex Zhavoronkov 博士、聯合行政總裁兼首席科學家任鋒博士，以及生物部負責人王菊博士。另外，來自約翰霍普金斯大學醫學院、麻省總醫院和哈佛醫學院、梅奧診所、蘇黎世大學、福貝生物科技、清華大學和巴克老齡化研究中心的研究人員也為該研究作出了貢獻。
Robert Packard ALS 研究中心及 Answer ALS 項目負責人 Jeffrey D. Rothstein 博士表示：「我們很高興可以見證 Answer ALS 的數據，被用以識別漸凍症的潛在致病通路和候選藥物。正如這個前所未有的項目所設想，英矽智能的研究正在幫助改變漸凍症創新療法的研發進程。」
人工智能驅動藥物研發方法
英矽智能聯合行政總裁兼首席科學家任峰博士指出：「令人印象深刻的是，人工智能所識別的約 70% 靶點在臨床前動物模型中通過驗證。我們正在加強與夥伴的合作，將其中一些靶點拓展至臨床試驗階段。同時，我們也將進一步使用 PandaOmics，希望可以發現其他疾病領域，如腫瘤、免疫和纖維化疾病的新靶點。」
香港科技園公司轉化研發所高級總監劉思雅博士則表示，能見證英矽智能香港團隊在科學園內，應用人工智能驅動的藥物研發方法破解漸凍症，這是一個重要的里程碑。這項全球性研究由漸凍症和人工智能方面的專家帶領，協助研發人員更深入了解這種疾病，並為開發潛在的治療方法帶來新機遇。這項研究再次證明合作的重要性，同時彰顯人工智能在提供深入分析以應對醫療需求的發展潛力。她強調，科技園公司將會繼續建設更蓬勃的創科生態圈，以加速創科成果商品化，培育本地和全球的創科人才。
英矽智能自 2016 年以來致力與合作夥伴利用 PandaOmics 進行漸凍症靶點發現和舊藥新用的研究。這項研究進一步驗證了 PandaOmics 作為人工智能工具，能夠識別對漸凍症神經退行性症狀具有潛在作用的治療靶點，為進一步了解漸凍症疾病機制和研發創新藥物提供新途徑。
